Dépistage trisomie 21 : Tout ce que vous devez savoir

Dépistage trisomie 21 : Tout ce que vous devez savoir

La trisomie 21, ce handicap peut autant faire peur qu’intriguer. C’est un des seuls handicap que l’on peut déceler pendant la grossesse. Le dépistage de la Trisomie 21 :  En quoi consiste t’il ? Qui peut le faire et à quel terme ? On répond à toutes vos questions.

 

Comment se passe le dépistage de la trisomie 21 ?

Lors de votre rendez-vous du 2ème mois chez votre sage-femme, celle-ci prendra le temps de vous expliquer le déroulement de votre échographie du premier trimestre.

Pendant cette échographie (qui est réalisée entre 11 semaines d’aménorrhées (SA) et 13SA+ 6j) un test de dépistage concernant la trisomie 21 vous sera proposé.

Celui-ci n’est pas obligatoire mais vous sera proposé en systématique. A vous de faire votre choix.

Un dépistage par échographie

L’échographiste, lors des mesures habituelles, va prendre en compte la mesure de la nuque de votre bébé.

Cette mesure sera alors corrélée avec plusieurs autres paramètres tels que : votre âge, votre poids, votre origine géographique et vos taux de deux marqueurs sériques : l’HcG et la P-aPPa que nous obtiendrons grâce à une prise de sang réalisée suite à l’échographie.

Grâce à toutes ces valeurs, une moyenne va nous donner un résultat. Dès réception, votre sage-femme vous contactera pour vous en donner la signification.

Ce résultat sera sous forme de probabilité (aussi appelée risque : 1/758, 1/354 …)

1/758 signifie que votre fœtus a 1 risque sur 758 d’avoir une trisomie. Autrement dit, dans 757 cas sur 758, votre fœtus n’en est pas porteur.

Il faut en moyenne une dizaine de jours pour obtenir ce résultat.

Comment interpréter le résultat du dépistage de la trisomie 21 ?

Le chiffre transmis pour définir le risque que votre fœtus soit porteur d’une trisomie va nous permettre de vous classer dans trois cas :

  • Si votre risque est inferieur à 1/1000

Vous êtes considérée comme hors fourchette à risque. Le dépistage s’arrête là et vous poursuivez votre suivi habituel de grossesse.

  • Si votre risque est compris entre 1/1000 et 1/51

Un test complémentaire vous sera proposé pour préciser ce risque. Ce test est appelé DPNI : dépistage prénatal non invasif.

C’est simplement un bilan sanguin chez la maman.  Si le résultat est négatif, cela signifie que le test n’a pas décelé́ de trisomie 21 fœtale.
Le suivi habituel de votre grossesse se poursuit.

Si le résultat est positif, la présence d’une trisomie 21 est très probable.
Un examen diagnostique est cependant nécessaire pour le confirmer.

  • Si votre risque est supérieur ou égal à 1/50

Si le dépistage révèle une forte probabilité́ que le fœtus ait une trisomie 21, un examen diagnostique vous est proposé́. Seul cet examen va pouvoir donner une information certaine sur l’absence ou la présence d’une trisomie 21. Là encore, ce test ne présente aucun caractère obligatoire ; le choix vous appartient.

L’examen consiste à analyser les chromosomes du fœtus grâce à :

Une amniocentèse (prélèvement d’un échantillon de liquide amniotique possible à partir de 15SA)

Ou une choriocentèse (prélèvement d’un échantillon du placenta possible à partir de 11SA)

Ces prélèvements se font en prenant ces échantillons lors d’une ponction à travers le ventre. Ces examens présentent un risque de fausse couche qui reste faible : 1/1000 pour l’amniocentèse et 2/1000 pour la choriocentèse.

Les résultats sont obtenus sous 15 jours en général.

Et après ?

  • Si le diagnostic montre que le fœtus n’a pas de trisomie 21, le suivi habituel de votre grossesse se poursuit de manière habituelle.
  • Si le diagnostic de trisomie 21
    est confirmé́, vous allez pouvoir évidement être accompagnés, informés sur la trisomie 21 puis prendre le temps d’une réflexion.

 

Le diagnostic est confirmé, quelles sont mes possibilités ?

  • Poursuivre votre grossesse en ayant tous les tous les acteurs nécessaires à votre soutien et à votre préparation à la naissance d’un enfant avec une trisomie 21.

 

  • La loi permet aussi de confier l’enfant aux services de l’Aide sociale à l’enfance

 

  • C’est également dans votre droit de demander une interruption médicale de grossesse quelque soit votre terme.

Ce choix peut évidement être difficile, dans une vie, dans un couple. Il doit être discuté et accompagné au sein du couple. Dans tous les cas, il sera respecté́ et accompagné par les professionnels qui vous entourent.

 

trisomie 21

 

 

Pour plus d’informations

www.trisomie21-france.org : Trisomie 21 France fédère des associations qui réunissent parents, personnes avec une trisomie 21 et professionnels. Elle comprend plusieurs antennes réparties partout en France et permet d’en savoir plus sur la vie avec une trisomie 21.

 

Crédit photo : @lickr.com